【地中海性贫血】一、
地中海性贫血（Thalassemia），又称“海洋性贫血”，是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。该病因基因突变导致血红蛋白中的α-珠蛋白或β-珠蛋白链合成不足，进而引发红细胞功能异常，造成不同程度的贫血。
地中海性贫血在全球范围内广泛分布，尤其在地中海沿岸国家、中东、南亚及东南亚地区较为常见。根据受影响的珠蛋白链类型，可分为α-地中海性贫血和β-地中海性贫血两大类。不同类型的病情严重程度差异较大，从轻度无症状到重度需要长期输血治疗不等。
诊断通常通过血液检查、血红蛋白电泳和基因检测来确认。治疗方式包括定期输血、去铁治疗、药物辅助以及在某些情况下进行造血干细胞移植。近年来，随着基因疗法的发展，未来可能为患者提供更有效的治疗方案。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 地中海性贫血 |
| 英文名称 | Thalassemia |
| 定义 | 遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，导致红细胞功能异常和贫血 |
| 发病机制 | 基因突变导致α-或β-珠蛋白链合成减少或缺失 |
| 分类 | α-地中海性贫血、β-地中海性贫血 |
| 常见地区 | 地中海沿岸、中东、南亚、东南亚等 |
| 症状 | 轻度：无症状或轻微疲劳；重度：黄疸、生长迟缓、骨骼变形等 |
| 诊断方法 | 血液常规、血红蛋白电泳、基因检测 |
| 治疗方法 | 定期输血、去铁治疗、药物辅助、造血干细胞移植（部分病例） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 预后 | 根据类型不同，可有良好生活质量或需长期管理 |
| 研究进展 | 基因疗法逐步应用于临床试验 |
三、结语
地中海性贫血是一种复杂的遗传性血液病，虽然目前尚无法完全治愈，但通过科学的管理和治疗，大多数患者可以维持较好的生活质量。提高公众对该病的认知、加强产前筛查以及推动医学研究是降低发病率和改善患者预后的关键。