【什么是单基因遗传病】单基因遗传病是由单一基因突变引起的遗传性疾病，这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律，具有明显的家族聚集性。了解单基因遗传病的类型、遗传方式及临床表现，有助于早期诊断和预防。
一、
单基因遗传病是指由一对等位基因中的一个或两个发生突变所导致的疾病。这类疾病主要分为显性遗传病、隐性遗传病、X连锁遗传病和Y连锁遗传病四种类型。每种类型的遗传模式不同，影响个体的发病概率和传递方式。常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、镰刀型细胞贫血、亨廷顿舞蹈症、血友病等。了解这些疾病的遗传机制，有助于进行遗传咨询、产前诊断和家庭健康管理。
二、表格：常见单基因遗传病分类及特点
| 遗传类型 | 病例举例 | 遗传方式 | 发病条件 | 常见症状 |
| 显性遗传 | 亨廷顿舞蹈症 | 自发性显性 | 一个致病基因即可发病 | 运动障碍、认知下降、精神异常 |
| 显性遗传 | 家族性高胆固醇血症 | 常染色体显性 | 一个致病基因即可发病 | 血脂升高、动脉粥样硬化 |
| 隐性遗传 | 囊性纤维化 | 常染色体隐性 | 两个致病基因才发病 | 呼吸道感染、消化问题 |
| 隐性遗传 | 镰刀型细胞贫血 | 常染色体隐性 | 两个致病基因才发病 | 贫血、疼痛、溶血 |
| X连锁隐性 | 血友病A/B | X染色体隐性 | 男性多见，女性携带 | 凝血功能障碍、易出血 |
| X连锁显性 | 佝偻病（维生素D抵抗型） | X染色体显性 | 女性携带者可发病 | 骨骼畸形、低血磷 |
| Y连锁遗传 | 男性不育症 | Y染色体遗传 | 仅限男性传递 | 生殖能力异常 |
三、总结
单基因遗传病种类繁多，遗传方式各异，但都与特定基因的突变密切相关。通过遗传学分析和医学检测，可以有效识别患病风险，并采取相应的干预措施。对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和基因检测，以降低后代患病的可能性。