人工智能发现各种癌症类型的肿瘤和血液中的微生物特征
这个世界充满了微生物,它们对生活的方方面面都有着深远的影响。这些微生物群落会影响癌症1吗?许多关于微生物及其基因组(统称为微生物组)的研究集中在大多数微生物生活的肠道。这项工作揭示了当肠道微生物作用于肠壁本身时出现的几种类型的癌症2-4,并表明肠道微生物可能通过其对免疫系统的影响在远处影响癌症1。此外,新出现的证据表明,微生物特征(如核酸)可以在身体其他部位的肿瘤中发现。5,6在没有癌症的个体的组织和血液中。7,8.Poore等人在《自然》中写道。基于这一证据,鉴定了各种人类癌症的肿瘤和血液中微生物DNA和RNA的特征。作者进一步提出,这些标记物可能会增强现有的临床诊断工具,尽管在这一领域还需要进一步的工作。
Poore等人的癌症基因组图(TCGA)是一个包含DNA和RNA序列的在线资源,用于分析33种癌症类型的数据,总共从大约10,000名患者中提取了17,000个样本。他们分析了从大量肿瘤样本(原发性和复发性肿瘤,以及通过转移扩散的肿瘤)、正常邻近组织和血液样本中获得的数据集。作者使用各种计算方法,包括独立训练的人工智能模型,对这些样本中的微生物序列进行过滤、归一化和分类。经过严格的过滤方法来解决潜在污染和其他变量后,该团队将总测序读数的7.2%归类为非人类。其中约三分之一被定位到细菌、古细菌或病毒来源的已知序列,12。
接下来,作者训练了一个机器学习模型,使用这些序列来区分癌症类型以及同一种癌症类型的不同阶段之间,以及肿瘤和正常组织之间。一般来说,该模型在区分癌症类型以及区分癌症和正常组织方面表现良好,但在区分癌症不同阶段的能力方面存在一些差异。
研究人员还测试了微生物谱和已知与癌症相关的微生物之间的生物学相关性。与以前的报道相比,他们在胃肠道肿瘤中发现了梭杆菌,在宫颈癌、头颈癌和肝癌中发现了乳头瘤病毒和丙型肝炎病毒等病毒。
接下来,我们使用人工智能模型来分析TCGA人群的全基因组序列,并探索癌症患者血液中的微生物特征。他们的发现表明,血液来源的微生物DNA(mbDNA)可以用来区分癌症类型。该团队试图在一个单独的队列中对照现有的计算机断层扫描脱氧核糖核酸分析来验证其mbDNA模型,该队列包括69名无癌个体和100名患有前列腺癌、肺癌或黑色素瘤的皮肤癌患者(图1)。虽然有一些局限性,但作者的模型通常擅长区分癌症类型。使用特殊方法,这些结果需要在更大的癌症类型队列中进一步验证。
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