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Joubert综合征（关于Joubert综合征的简介）

发布时间：2022-08-28 00:19:47来源：

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大家好,很多人对Joubert综合征，关于Joubert综合征的简介这个还不是很了解,现在让我们一起来看看吧！

1、Joubert综合征是由Joubert等于1969年首先报道，是一种较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病。

2、典型神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良，锥体交叉几乎完全缺如。

3、患儿年龄很小即可出现症状，表现为肌张力减低，共济失调，运动及智力发育落后，间歇性呼吸深快及眼球运动异常。

4、文献报道患病率约为1/10万，男女之比约3:2。

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