低碱性磷酸酶血症（关于低碱性磷酸酶血症的简介）

大家好,很多人对低碱性磷酸酶血症，关于低碱性磷酸酶血症的简介这个还不是很了解,现在让我们一起来看看吧！

1、低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脱落，血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万，男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现多样，根据症状和体征的严重程度及发作年龄，可分为婴儿型、儿童型、成人型、单纯牙型、围生期型、假性低磷酸酯酶症、良性新生儿型等。

2、2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

以上就是【低碱性磷酸酶血症，关于低碱性磷酸酶血症的简介】相关内容。

标签：

版权声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！